Deň povedomia o Bohring-Opitzovom syndróme

 Deň povedomia o Bohring-Opitzovom syndróme, tiež známy ako Deň povedomia o BOS, sa každoročne koná 6. apríla. Bol vytvorený s cieľom zvýšiť povedomie o extrémne zriedkavom genetickom ochorení s menej ako 300 hlásenými prípadmi na celom svete.
Bohringov-Opitzov syndróm (BOS) je zriedkavé genetické ochorenie spôsobené mutáciou v géne ASXL1. Prvýkrát bol opísaný v roku 1999, ale trvalo ďalších dvanásť rokov, kým sa identifikoval gén zodpovedný za túto poruchu. Väčšina prípadov Bohringovho-Opitzovho syndrómu je výsledkom nových mutácií, aj keď sa vyskytlo niekoľko prípadov, kedy bol zmenený gén zdedený od nepostihnutej matky. O žiadnom z jedincov s diagnózou BOS nie je známe, že má vlastné deti, pretože väčšina postihnutých zomrie v detstve a tí, ktorí prežijú, majú vážne problémy vo vývoji.
Väčšina prípadov BOS bola zdokumentovaná v západných krajinách, pričom menej ako tucet prípadov bolo zaznamenaných v Ázii (Čína, Japonsko, Južná Kórea, India a Turecko). To však nevyhnutne neznamená, že syndróm je rozšírenejší na Západe; je vysoko pravdepodobné, že prípady BOS jednoducho nie sú diagnostikované v krajinách so slabým prístupom k službám zdravotnej starostlivosti.
Bežné príznaky BOS sú nízka pôrodná hmotnosť, charakteristické črty tváre a držanie tela, ťažkosti s kŕmením, tichá aspirácia, neprospievanie, oneskorenie vo vývoji, spánkové apnoe, abnormality mozgu, abnormálna hustota vlasov, nadmerný rast vlasov a opakujúce sa infekcie dýchacích ciest. Respiračné infekcie, obštrukčné apnoe a nevysvetliteľná bradykardia sú hlavnými príčinami úmrtí u detí s BOS.
BOS Awareness Day odštartoval v roku 2015 Taylor Gurganus. Gurganus je spoluzakladateľom a podpredsedom BOS Foundation, neziskovej organizácie, ktorá sa venuje zlepšovaniu života ľudí žijúcich s BOS a ich rodín prostredníctvom iniciatív na zvyšovanie povedomia, advokácie, asistenčných programov, vzdelávania a výskumu. Dátum 6. apríla si zvolila na pripomenutie dňa, keď na Facebooku vznikla prvá skupina podpory BOS.