Deň povedomia o Cornelia de Lange syndróme

 Deň povedomia o syndróme Cornelia de Lange, ktorý sa každoročne koná druhú májovú sobotu, osvetľuje tento často nesprávne diagnostikovaný a málo známy syndróm.

Syndróm Cornelia de Lange (CdLS) spôsobuje celý rad fyzických, kognitívnych a zdravotných problémov. Jedná sa o genetickú poruchu, ktorá aj keď je prítomná pri narodení, nie je vždy diagnostikovaná pri narodení. CdLS, ktorý ovplyvňuje fyzický a intelektuálny vývoj dieťaťa, je často známy ako Bushyho syndróm alebo amsterdamský nanizmus. CdLS môže viesť k závažným vývojovým abnormalitám, ktoré postihujú približne 1 z 10 000 až 30 000 detí.
Aj keď tento stav môže byť vizuálne prítomný pri narodení, bez správneho testovania často býva nediagnostikovaný. Niektoré testy pomocou ultrazvukového vyšetrenia sa môžu vyskytnúť pred narodením. Väčšina testov však prebieha po narodení. Súčasťou diagnostického procesu je starostlivé vyšetrenie dieťaťa. Meraním končatín, hlavy a tváre, ako aj kontrolovať rázštep podnebia, bránicovú herniu, vrodené srdcové choroby a gastrointestinálne abnormality. U tých, ktorí majú mierne príznaky, môže byť potrebné genetické vyšetrenie, aby sa zistilo, či boli ovplyvnené génové mutácie špecifické pre CdLS.
Holandská lekárka menom Dr. Cornelia de Lange prvýkrát opísala dvoch pacientov s podobnými charakteristikami a príznakmi v roku 1933. Je považovaná za jednu z prvých lekárok, ktorá dokumentovala zdravotný stav, jeho vlastnosti a súvisiace príznaky.