Deň povedomia o Kabuki syndróme

 Deň povedomia o Kabuki syndrómeje každoročná udalosť, ktorá sa koná 23. októbra. Venuje sa zriedkavej a nedostatočne prebádanej vrodenej poruche, ktorá postihuje viaceré časti tela.
Kabuki syndróm objavil japonský lekár a genetik Norio Niikawa. Dr Niikawa prvýkrát pozoroval jedinečné vlastnosti tváre a zdravotné problémy, ktoré sú teraz spojené so syndrómom v roku 1969, keď liečil detského pacienta. Predpokladal, že čelí nediagnostikovanej genetickej poruche. Kabuki syndróm (tiež známy ako Niikawa-Kuroki syndróm alebo Kabuki make-up syndróm) bol oficiálne objavený v roku 1981.
Dr Niikawa vymyslel termín "Kabuki syndróm" ako odkaz na klasickú japonskú tanečnú drámu známu prepracovaným make-upom, ktorý nosia niektorí umelci; mnohí pacienti s diagnostikovaným syndrómom majú predĺžené spodné viečka, ktoré pripomínajú tradičné líčenie divadla Kabuki.
Medzi ďalšie príznaky patria typické črty tváre (klenuté a široké obočie, plochá špička nosa, veľké uši), oneskorený rast, kostrové anomálie, nízky svalový tonus, poruchy zraku alebo sluchu, mierne až stredne ťažké intelektuálne poškodenie, autistické správanie a iné . Zvyčajne sú u pacienta s Kabuki syndrómom prítomné len niektoré symptómy, pretože ochorenie postihuje každého jednotlivca inak.
Syndróm neovplyvňuje dĺžku života, ale súbežné stavy (napríklad srdcové alebo obličkové problémy) ho môžu skrátiť. Neexistuje žiadna špecifická liečba poruchy, takže liečebné plány sa zvyčajne zameriavajú na špecifické symptómy.
Kabuki syndróm postihuje približne 1 z 32 000 pôrodov. Vzhľadom na jeho vzácnosť nie je skrínovaný v rámci rutinného prenatálneho testovania. Deň povedomia o Kabuki syndrómevznikol na šírenie informácií o tejto zriedkavej poruche a na podporu jednotlivcov a rodín postihnutých Kabuki syndrómom.