Deň povedomia o KBG syndróme

10.06.2024

 História KBG syndrómu siaha len o niečo málo viac ako 50 rokov dozadu. Aj keď pravdepodobne existoval už aj predtým, až v roku 1975 lekári tento stav pozorovali a popísali. Pokrok v medicíne napokon umožnil výskumníkom nájsť gén zodpovedný za unikátne charakteristiky ľudí, ktorí sa s ním narodili.
 Vzhľadom na to, že tento genetický syndróm postihuje viaceré telesné systémy a je indikovaný génom ANKRD11, jeho prejavy sa u rôznych ľudí môžu líšiť. Medzi príznaky a znaky KBG syndrómu môžu patriť deformity kostry, ako sú krátke prsty alebo skolióza, ako aj strata sluchu, problémy s kŕmením, epilepsia a možno aj iné malformácie mozgu.
 Medzi charakteristické črty tváre ľudí s KBG syndrómom môže patriť tvár v tvare písmena V, nezvyčajne veľké horné predné zuby, tenká horná pera, výrazný nosný hrb, široké obočie, ktoré rastie blízko seba, alebo krátka a široká lebka.
 Deň povedomia o KBG syndrome sa prvýkrát oslávil v roku 2016 vďaka Nadácii KBG, neziskovej organizácii zameranej na podporu a výskum. Výber dátumu, 11. júna, je malým odkazom na gén ANKRD11. Cieľom tohto dňa je vzdelávať a informovať verejnosť o tejto extrémne vzácnej vývojovej poruche nervového systému, aby sa ľudia s ňou mohli zoznámiť a poskytnúť podporu tým, ktorých sa týka.