Deň povedomia o Patauovom syndróme

 Každý marec sa Národné inštitúty zdravia detí a vývoja (NICHD) a ďalšie organizácie spájajú, aby prostredníctvom Národného mesiaca povedomia o trizómii šírili osvetu. Táto pripomienka podporuje ľudí s trizómiami.
 Zatiaľ čo väčšina ľudí má 23 párov chromozómov, niektorí majú stav, ktorý spôsobuje extra čiastočné alebo úplné chromozómy v ich bunkách. Tieto extra chromozómy môžu spôsobiť celý rad zdravotných problémov, ťažkosti s učením, ako aj oneskorenia vo fyzickom vývoji.
 Možno ste o trizómii nikdy nepočuli, ale pravdepodobne ste počuli o Downovom syndróme, však? Nuž, Downov syndróm je v podstate forma trizómie. Tu je stručný prehľad rôznych typov trizómie.

• Trizómia 21: Downov syndróm. Približne 1 z 700 detí narodených v Spojených štátoch sa narodí s Downovým syndrómom a celkovo sa s ním narodí 6 000 detí ročne. Downov syndróm sa vyskytuje, keď má jedinec extra kópiu chromozómu 21.
• Trizómia 18: Edwardsov syndróm. Vyskytuje sa približne u 1 z 5 000 živonarodených detí v Spojených štátoch, ale mnoho plodov s Edwardsovým syndrómom sa nedožije termínu narodenia. Tí, ktorí prežijú svoj prvý rok, majú zvyčajne ťažké mentálne postihnutie.
• Trizómia 13: Patauov syndróm. Trizómia 13 sa vyskytuje najmenej zo všetkých 3 typov; má ju približne 1 z 16 000 novorodencov. Väčšina detí s trizómiou 13 zomrie v prvých týždňoch života.

 Deň povedomia o trizómii 13, alebo aj Deň povedomia o Patauovom syndróme sa koná počas Mesiaca povedomia o trizómii v marci. Každý rok pripadá na 13. marca. Patauov syndróm alebo trizómia 13 je genetická porucha, pri ktorej má človek tri kópie genetického materiálu z chromozómu 13 namiesto obvyklých dvoch kópií. Nie je dedičný, ale je spojený s anomáliou vyskytujúcou sa v spermiách alebo vajíčku, ktoré tvoria plod. Väčšina detí s touto poruchou má vrodené srdcové ochorenie a viac ako 90 % z nich zomrie v prvom roku života. Avšak, môže byť diagnostikovaný pred narodením amniocentézou.