Deň povedomia o syndróme fragilného X

 Deň povedomia o syndróme fragilného Xsa oslavuje vždy 22. júla s cieľom vzdelávať širokú verejnosť o genetickej poruche spojenej s chromozómom X a zvýšiť povedomie o dôležitosti jej výskumu.

Syndróm fragilného X (FXS) je genetická porucha, ktorej hlavným príznakom je mierny až stredný stupeň mentálneho postihnutia. Je výsledkom mutácie v géne FMR1, ktorý je zodpovedný za kódovanie fragilného ribonukleoproteínu X, proteínu, ktorý je nevyhnutný pre normálny vývoj synapsií (spojení medzi neurónmi). Syndróm sa vyskytuje u oboch pohlaví, pretože je spojený s chromozómom X, ale muži sú postihnutí približne dvakrát častejšie ako ženy.
Syndróm fragilného X bol prvýkrát popísaný dvoma britskými vedcami, genetičkou Juliou Bellovou a neurológom Jamesom Purdonom Martinom, v roku 1943. Termín "fragilný" zaviedol Frederick Hech v roku 1970 a prvý rozsiahly opis syndrómu Fragile X poskytol Felix F. de la Cruz v roku 1985.
Ako sme už spomenuli vyššie, syndróm Fragile X je primárne charakterizovaný mentálnym postihnutím. Asi tretina ľudí postihnutých syndrómom má príznaky autizmu, ako je oneskorený vývin reči a sociálna úzkosť. Hyperaktivita je bežným príznakom a asi tretina žien a väčšina mužov postihnutých FXS má tiež diagnostikovanú poruchu pozornosti s hyperaktivitou (ADHD).
Typické fyzické príznaky FXS zahŕňajú väčšie ako normálne uši, dlhú a úzku tvár, hypermobilitu kĺbov prstov a palcov a makroorchizmus (veľké semenníky) u mužov. Asi 10 % jedincov postihnutých FXS má záchvaty.
Syndróm fragilného X nie je život ohrozujúci stav a výrazne neovplyvňuje očakávanú dĺžku života, ale to neznamená, že ho môžete len tak ignorovať. Hoci na poruchu neexistuje žiadny liek, terapia a lieky môžu pomôcť zvládnuť symptómy a zlepšiť kvalitu života postihnutých.
Manažment syndrómu Fragile X môže zahŕňať špeciálne vzdelávanie, behaviorálnu terapiu, fyzikálnu terapiu, rečovú terapiu a pracovnú terapiu. Lieky sa niekedy používajú na liečbu súvisiacich problémov s náladou, ADHD, agresívneho správania alebo záchvatov.
Deň povedomia o syndróme fragilného Xbol oficiálne uznaný Senátom Spojených štátov v roku 2000 a Snemovňou Spojených štátov v nasledujúcom roku. Odvtedy sa National Fragile X Foundation posunula o krok ďalej a vyhlásila celý júl za mesiac povedomia o fragilnom X. Nadácia nielenže každý júl organizuje podujatia a aktivity na zvyšovanie povedomia o Fragile X, ale pracuje na zvyšovaní povedomia aj počas celého roka.