Deň povedomia o Usherovom syndróme

 Deň povedomia o Usherovom syndróme sa každoročne oslavuje tretiu septembrovú sobotu. Bol vytvorený s cieľom zvýšiť povedomie o zriedkavom genetickom ochorení, ktoré je najčastejšou genetickou príčinou kombinovanej slepoty a hluchoty.

Usherov syndróm, tiež známy ako Usherov-Hallgrenov syndróm alebo Hallgrenov syndróm, je zriedkavá genetická porucha spôsobená mutáciou ktoréhokoľvek z niekoľkých rôznych génov, ktorých je najmenej 11, čo vedie ku kombinácii straty sluchu a postupného oslabeného videnia.
Strata sluchu (niekedy sprevádzaná problémami s rovnováhou) je spôsobená poruchou vnútorného ucha a porucha zraku je výsledkom degenerácie sietnice (retinitis pigmentosa). Prvým príznakom retinitis pigmentosa je zvyčajne šeroslepota, po ktorej nasleduje postupná strata periférneho videnia.
Usherov syndróm je rozdelený do troch podtypov v závislosti od postihnutých génov a nástupu straty sluchu:
- Usherov syndróm typu I: hluchota alebo hlboká strata sluchu pri narodení, strata zraku začína vo veku 10 rokov, problémy s rovnováhou.
- Usherov syndróm typu II: stredne ťažká až ťažká strata sluchu (bez hluchoty), ktorá začína v ranom detstve, strata zraku začína v druhej dekáde života, bez problémov s rovnováhou.
- Usherov syndróm typu III: strata sluchu začína v detstve, strata zraku začína v druhej dekáde života, žiadne problémy s rovnováhou.
Typy I a II sú najbežnejšie, zatiaľ čo typ III je veľmi zriedkavý a postihuje len určité etnické skupiny.
Neexistuje žiadny liek na Usherov syndróm; jej manažment je zameraný na pomoc pacientom pri zvládaní porúch sluchu a zraku. Môže zahŕňať načúvacie pomôcky alebo kochleárne implantáty, sluchový tréning, posunkový jazyk, slabozraké pomôcky a služby rehabilitácie zraku. Vedci v súčasnosti skúmajú možnosť využitia génovej terapie na liečbu Usherovho syndrómu.
Deň povedomia o Usherovom syndrómepropaguje Usher Syndrome Coalition, nezisková organizácia so sídlom v USA, ktorá pracuje na zvyšovaní povedomia a urýchlení výskumu Usherovho syndrómu, ako aj na podpore jednotlivcov žijúcich s Usherom a ich rodinami na celom svete.