Deň TBL1XR1
18.10.2023
Tento deň bol vytvorený, aby pomohol zvýšiť
povedomie o tejto novoobjavenej genetickej mutácii, ktorá spôsobuje poruchu
súvisiacu s TBL1XR1. Odkedy sa táto porucha objavila, bolo oveľa ťažšie zvýšiť
povedomie a vzdelávať ľudí o nej.
Porucha súvisiaca s TBL1XR1 je
neurovývojová porucha spôsobená genetickou mutáciou a môže postihnúť takmer
každý systém v tele a je spojená s autizmom, mentálnym postihnutím a
epilepsiou. V súčasnosti neexistuje žiadna liečba alebo liek na poruchu
súvisiacu s TBL1XR1.
Tento deň vytvorila v septembri 2021
Bianca Izquierdo.