Globálny deň povedomia o komplexe tuberóznej sklerózy

 Globálny deň povedomia TSC sa oslavuje 15. mája s cieľom zvýšiť povedomie o komplexe tuberóznej sklerózy, vzácnom genetickom ochorení, ktoré spôsobuje rast nezhubných nádorov v mozgu a na iných životne dôležitých orgánoch, ako sú oči, srdce, obličky, pečeň, pľúca a koža.

Komplex tuberóznej sklerózy (TSC) je spôsobený mutáciou jedného z dvoch génov, TSC1, ktorý kóduje proteín hamartín, alebo TSC2, ktorý kóduje proteín tuberín. Tieto proteíny regulujú bunkovú proliferáciu a diferenciáciu a tým potláčajú rast nádoru.
Asi dve tretiny všetkých prípadov TSC sú výsledkom spontánnej mutácie a zvyšok je zdedený od rodiča, ktorý má tiež TSC. Ochorenie má autozomálne dominantný vzor dedičnosti, čo znamená, že nie je spojené s pohlavnými chromozómami. TSC sa považuje za zriedkavé ochorenie; vyskytuje sa u 7 až 12tich z 100 000 pôrodov, pričom viac ako polovica z týchto prípadov zostáva nediagnostikovaná. Ochorenie sa vyskytuje u všetkých rás, etnických skupín a postihuje mužov a ženy v rovnakom počte.
Ako už bolo spomenuté vyššie, TSC môže spôsobiť rast benígnych nádorov v rôznych orgánoch, čo znamená, že jeho príznaky a symptómy budú závisieť od postihnutého orgánu alebo orgánov. Choroba postihuje každého inak; niektorí sú vážne postihnutí a majú vážne postihnutie, zatiaľ čo iní majú len mierne symptómy a žijú svoj život väčšinou neovplyvnený chorobou. Dokonca aj jednovaječné dvojčatá s TSC môžu mať rôzne príznaky.
Nádory mozgu spojené s TSC vedú k neurologickým symptómom, ako je oneskorenie vo vývoji a intelektuálne postihnutie, problémy so správaním, záchvaty a psychiatrické poruchy. Asi 60 % jedincov s TSC má nádory obličiek , ktoré spôsobujú prítomnosť krvi v moči a môžu viesť k vnútornému krvácaniu. Kožné abnormality spojené s TSC, ktoré sú prítomné u 96 % pacientov s TSC, zvyčajne nespôsobujú žiadne vážne problémy, ale pomáhajú pri diagnostike ochorenia. Postihnuté môžu byť aj iné orgány, ako sú pľúca, oči a pankreas.
Globálny deň povedomia TSC odštartovalo v roku 2013 Tuberous Sclerosis Complex International (TSCi), globálne konzorcium organizácií podporujúcich pacientov s TSC, ktoré svojim členom umožňuje vymieňať si nápady a metódy, spolufinancovať výskum TSC, zdieľať relevantné informácie a zdroje s poskytovateľmi zdravotnej starostlivosti a vychovávateľov a podporovať jednotlivcov s TSC a ich rodiny a opatrovateľov.