Medzinárodný deň Angelmanovho syndrómu

 Každý rok, 15. februára, Medzinárodný deň Angelmanovho syndrómu šíri povedomie o zriedkavej neurogenetickej poruche. Tento deň nás tiež povzbudzuje k tomu, aby sme lepšie pochopili tento stav a potrebu ďalšieho výskumu.
Angelmanov syndróm postihuje 1 z 12 000 až 20 000 ľudí na celom svete. Toto zriedkavé ochorenie sa vyskytuje, keď gén UBE3A v 15. chromozóme stratí funkciu. Tento konkrétny chromozóm je odvodený od matky. Väčšina diagnóz sa vyskytuje vo veku od 6 do 12 mesiacov. V tomto veku sú príznaky najvýraznejšie.
Bežné príznaky Angelmanovho syndrómu zahŕňajú:
- Oneskorenie vo vývoji
- Obmedzená reč
- Nevyprovokovaný smiech a úsmev
- Hyperaktivita
- Krátke rozpätie pozornosti
- Problémy so spánkom
- Obmedzená pohyblivosť
Tieto príznaky sa líšia od dieťaťa k dieťaťu. Niektoré deti s Angelmanovým syndrómom majú záchvaty, zatiaľ čo iné majú znížený svalový tonus alebo prehnané reflexné reakcie. Okrem toho má veľa detí problémy s kŕmením a ťažkosti s prehĺtaním. Príznaky sú podobné detskej mozgovej obrne, autizmu a Prader-Williho syndrómu. Kvôli týmto podobnostiam mnoho detí s Angelmanovým syndrómom často dostane nesprávnu diagnózu. Niektoré príznaky Angelmanovho syndrómu sa zlepšujú, keď človek starne. Ľudia s týmto zriedkavým ochorením však potrebujú celoživotnú starostlivosť.