Medzinárodný deň mytonickej dystrofie

 Medzinárodný deň myotonickej dystrofie, známy aj ako Medzinárodný deň DM, sa každoročne koná 15. septembra. Bol vytvorený s cieľom zvýšiť povedomie o genetickej poruche, ktorá postihuje predovšetkým pohybový aparát.

Myotonická dystrofia (skrátene DM) je typ svalovej dystrofie. Svalová dystrofia je zastrešujúci termín pre skupinu genetických neuromuskulárnych ochorení, ktoré spôsobujú progresívnu slabosť a stratu kostrového svalstva. Pri myotonickej dystrofii sa svaly po kontrakcii nedokážu normálne uvoľniť.
Aj keď sa DM často považuje za svalovú poruchu, môže postihnúť iné orgány a systémy a spôsobiť rôzne symptómy, ako sú arytmia, ADHD, ASD, dýchacie ťažkosti, šedý zákal, kognitívne poruchy, dysartria a dysfágia (nezmyselná reč a problémy s prehĺtaním), diabetické symptómy spôsobené inzulínovou rezistenciou, nadmerná denná ospalosť a gastrointestinálne problémy. Je potrebné poznamenať, že u každého jednotlivca s DM je veľmi nepravdepodobné, že by mal všetky alebo dokonca väčšinu symptómov spojených s myotonickou dystrofiou.
Existujú dva odlišné typy myotonickej dystrofie spôsobené mutáciami dvoch rôznych génov: DM1 a DM2. Vo všeobecnosti je DM1 závažnejší ako DM2. Myotónia je výraznejšia pri DM1 ako pri DM2, navyše postihuje viac systémov a môže sa objaviť v akomkoľvek veku. Naproti tomu DM2 postihuje menej systémov a vyvíja sa až v dospelosti. Najzávažnejšou formou myotonickej dystrofie je vrodená DM1, ktorá sa začína pri narodení a môže mať život ohrozujúce symptómy. Vek nástupu, závažnosť symptómov a postihnuté orgány a systémy sa môžu medzi jednotlivcami značne líšiť.
Myotonická dystrofia, rovnako ako akýkoľvek iný typ svalovej dystrofie, nemá žiadny liek ani špecifickú liečbu, ktorá by mohla spomaliť jej progresiu. Jeho manažment je symptomatický a zameraný predovšetkým na komplikácie, najmä tie, ktoré sú potenciálne život ohrozujúce v dôsledku postihnutia pľúc a srdca. Symptomatická liečba zahŕňa lieky, rehabilitačnú terapiu a prístroje (kardiostimulátory, prístroje CPAP a iné podľa potreby). Chirurgia môže byť použitá ako posledná možnosť pri riešení abnormalít chôdze alebo katarakty.
Medzinárodný deň myotonickej dystrofie je každoročná informačná kampaň, ktorú podporuje viac ako 50 organizácií zameraných na myotonickú dystrofiu po celom svete. Jeho cieľom je zvýšiť povedomie o DM medzi širokou verejnosťou, spojiť výskumníkov, farmaceutické spoločnosti, zdravotníkov, tvorcov politík a ďalšie zainteresované strany s cieľom uľahčiť výskum DM a vývoj liekov a zlepšiť prístup k diagnostike, liečbe a starostlivosti o pacientov s DM.