Medzinárodný deň povedomia o Huntingtonovej chorobe
29.02.2024
Medzinárodný deň povedomia o Huntingtonovej chorobe, známy aj ako Medzinárodný deň povedomia o HD, sa každoročne oslavuje 15. mája s cieľom zvýšiť povedomie o zriedkavej genetickej poruche, ktorá spôsobuje poškodenie nervových buniek v mozgu.
Huntingtonova choroba (HD) je genetické ochorenie, ktoré spôsobuje progresívnu degeneráciu neurónov v mozgu. Jeho symptómy sú často popisované ako amyotrofická laterálna skleróza, Alzheimerova choroba a Parkinsonova choroba súčasne.Hoci bola porucha prvýkrát opísaná v stredoveku, koncom 19. storočia bola uznaná ako odlišný stav. Choroba bola pomenovaná po americkom lekárovi Georgovi Huntingtonovi, ktorý publikoval svoj prvý podrobný popis v roku 1872.
Zvyčajný začiatok HD je vo veku nad 30 rokov. Avšak asi 8 % prípadov začína v neskoršom veku; označujú sa ako juvenilná HD. Skoré príznaky a symptómy HD sú zvyčajne veľmi jemné. Zahŕňajú zmeny nálady, podráždenosť, kognitívne problémy a jemné zmeny osobnosti. Tieto príznaky často zostávajú nepovšimnuté, najmä ak osoba nemá v rodinnej anamnéze HD.
Psychiatrické symptómy sú zvyčajne nasledované motorickými symptómami, ako je chorea (krátke, nepravidelné a nekontrolovateľné pohyby), neistá chôdza a celkový nedostatok koordinácie. Ako choroba postupuje, motorické aj psychiatrické symptómy sa stávajú zreteľnejšími. Nakoniec sa človek stane neschopným hovoriť a jeho duševné schopnosti upadnú do demencie.