Medzinárodný deň povedomia o Mukopolysacharidóze

 Medzinárodný deň povedomia o MPS sa každoročne oslavuje 15. mája. Bol vytvorený s cieľom zvýšiť povedomie o mukopolysacharidoch, skupine metabolických porúch, ktoré môžu postihnúť kosti, spojivové tkanivá, rôzne orgány a nervový systém.

Mukopolysacharidózy sú skupinou zriedkavých genetických ochorení spôsobených nesprávnou funkciou alebo úplnou absenciou enzýmov, ktoré štiepia molekuly nazývané glykozaminoglykány (GAG), predtým známe ako mukopolysacharidy.
GAG hrajú dôležitú biologickú úlohu v tele. Pomáhajú budovať kosti, spojivové tkanivo, chrupavky, rohovky, kožu a šľachy. GAGs sú tiež prítomné v synoviálnej tekutine, ktorá lubrikuje kĺby a znižuje trenie. Asi najznámejším príkladom GAG je kyselina hyalurónová. Keď sa však GAG po splnení svojej funkcie nerozložia na jednoduchšie molekuly, hromadia sa v bunkách a spôsobujú trvalé, progresívne poškodenie buniek.
Mukopolysacharidóza (MPS) je zastrešujúci termín pre viac ako 40 genetických porúch, ktoré sú výsledkom nedostatku lypozomálnych enzýmov zodpovedných za metabolizmus GAG. Sú rozdelené do siedmich rôznych typov v závislosti od deficitného enzýmu; každý typ má niekoľko podtypov.
Príznaky a symptómy MPS sa môžu líšiť v závislosti od podtypu MPS a postihnutých orgánov a systémov. Niektorí pacienti s MPS majú normálny intelekt, zatiaľ čo iní môžu mať kognitívne poruchy, problémy so správaním alebo môžu zaznamenať oneskorenie vo vývoji. Mnoho ľudí postihnutých MPS trpí neurosenzorickými problémami, stratou sluchu, zrakovým postihnutím alebo ich kombináciou. MPS môže tiež ovplyvniť kosti a kĺby, srdce a dýchací systém. Závažnosť porúch MPS môže byť od miernych až po extrémne závažné, ale všetky sú progresívne, čo znamená, že sa časom zhoršujú, ak sa neliečia.