Mesiac povedomia o syndróme fragilného X

 Syndróm fragilného X (FXS) je zriedkavá genetická porucha spôsobená zmenami v géne FMR1. FMR1 je gén zodpovedný za tvorbu FMRP - proteínu nevyhnutného pre vývoj mozgu. Ľudia s FXS tento proteín nedokážu produkovať. FXS môže postihnúť mužov aj ženy, avšak ženy často prejavujú miernejšie príznaky.
 Testovanie na FXS sa robí zriedkavo, preto sa diagnóza často stanovuje až v neskoršom štádiu. Bez ohľadu na to, rodičia môžu sledovať niekoľko skorých varovných príznakov, aby sa zabránilo zhoršeniu stavu. Jedným z týchto znakov je oneskorený vývoj - dieťa má problémy so sedením, rozprávaním a chôdzou v porovnaní s inými deťmi v rovnakom veku. Venujte zvýšenú pozornosť dieťaťu, ktoré má problémy s učením nových zručností alebo sústredením. Prejavy FXS sa môžu prejaviť aj ako sociálna úzkosť, impulzívne konanie, nenadväzovanie očného kontaktu alebo mávanie rukami. FXS môže zvýšiť riziko mentálneho postihnutia alebo autistického spektra.
 Treba poznamenať, že príznaky FXS sa u rôznych ľudí môžu líšiť. Toto ochorenie je častejšie u chlapcov, ale môže postihnúť chlapcov aj dievčatá. U oboch pohlaví môžu byť príznaky od závažných až po mierne.
 Aj keď je FXS genetické, neznamená to automaticky, že sa choroba v rodine vyskytuje. Základ spočíva vo veľkosti génu FMR1 u danej osoby, ktorá sa môže u jednotlivcov líšiť. Tento gén sa môže v priebehu generácií postupne zväčšovať.
 Na FXS zatiaľ neexistuje liek, preto je skorá diagnostika nevyhnutná. Rodiny môžu využiť rôzne terapeutické a behaviorálne služby alebo sa obrátiť na podporné skupiny, ktoré im môžu pomôcť. Mesiac povedomia o syndróme fragilného X má za cieľ šíriť informovanosť a obhajovať výskum, podporu a liečbu, aby pacienti mohli žiť kvalitnejší život.