Mesiac povedomia o vrodených poruchách

29.12.2023

Každý deň sa na celom svete narodia státisíce detí! Rodičia sa tešia, keď sú deti, ktoré prídu na svet zdravé a šťastné – no niekedy to tak úplne nie je. V skutočnosti sa odhaduje, že až 8 miliónov novorodencov ročne príde na svet s nejakou vrodenou poruchou. Môže ísť o niečo celkom malé až po život ohrozujúci problém, ale 90 % týchto vrodených chýb sa vyskytuje v oblastiach sveta s nízkymi až strednými príjmami.

Kto prišiel s týmto mesiacom?

Národná nadácia pre vrodené poruchy (National Birth Defects Foundation, NBDF) (ktorá už neexistuje), založila Mesiac povedomia o vrodených poruchách v roku 1987. Január bol vybraný ako symbolický mesiac na oslavu nového začiatku a šírenie nádeje pre rodiny postihnuté vrodenými poruchami.
Mesiac povedomia o vrodených poruchách je dôležitou príležitosťou zvýšiť povedomie o tejto dôležitej téme a podporiť výskum a pomoc rodinám postihnutým vrodenými poruchami.

Čo sú to vrodené poruchy?

Vrodené poruchy sú štrukturálne abnormality, ktoré sa vyskytujú u dieťaťa pri narodení. Môžu ovplyvniť rôzne časti tela a funkcie organizmu, a to s rôznym stupňom závažnosti. Niektoré vrodené poruchy sú viditeľné hneď po narodení, iné sa nemusia prejaviť až do neskoršieho veku.

Typy vrodených porúch:

Vrodené srdcové chyby: Patria medzi najčastejšie vrodené poruchy a ovplyvňujú štruktúru srdca.
Rázštep chrbtice: Ide o poruchu neurálnej trubice, ktorá sa vyskytuje, keď sa chrbtica a miecha dieťaťa nevyvinú úplne.
Downov syndróm: Genetická porucha spôsobená prítomnosťou extra chromozómu.
Patauov syndróm: Genetická porucha spôsobená prítomnosťou extra chromozómu 13.
Edwardsov syndróm: Genetická porucha spôsobená prítomnosťou extra chromozómu 18.
Rôzne poruchy metabolizmu: Tieto poruchy ovplyvňujú spracovanie rôznych látok v tele.
Poruchy kostí a svalov: Môžu ovplyvňovať vývoj kostí, svalov a kĺbov.
Poruchy obličiek a močových ciest: Môžu ovplyvňovať funkciu obličiek a močového mechúra.

História

V starovekom Egypte boli zaznamenané vrodené poruchy, ako napríklad rázštep podnebia a rázštep chrbtice. V starovekej Číne boli popísané rôzne vrodené poruchy v lekárskych textoch. V starovekom Grécku Hippokrates a Aristoteles diskutovali o vrodených poruchách a ich možných príčinách.

V stredoveku boli vrodené poruchy často vnímané ako prekliatie alebo Boží trest. V renesancii sa lekári začali viac zameriavať na vedecké štúdium vrodených porúch.
V 18. a 19. storočí sa vďaka pokroku v medicíne a vnímaní vrodených porúch dosiahol značný pokrok v ich diagnostike a liečbe. V 20. storočí sa vďaka genetike a molekulárnej biológii podarilo odhaliť mnoho príčin vrodených porúch. V súčasnosti sa pokračuje vo výskume vrodených porúch s cieľom zlepšiť ich diagnostiku, liečbu a prevenciu.

Mesiac povedomia o vrodených poruchách začal pred niekoľkými rokmi a je podporovaný a sponzorovaný množstvom rôznych organizácií, ktoré tvrdo pracujú na podpore zdravých detí na celom svete. Niektoré z nich zahŕňajú National Birth Defects Prevention Network (NBDPN), Centrá pre kontrolu a prevenciu chorôb (CDC), program Women, Infants and Children (WIC) a celý rad ďalších. Okrem toho je do akcie zapojených mnoho lekárov, poskytovateľov zdravotnej starostlivosti a skupín na podporu komunity.

Niekedy sa nazýva aj Mesiac prevencie vrodených porúch a každý rok prichádza 31-dňové podujatie spolu s témou, ktorá nabáda, aby sa dodržiavanie zameralo na konkrétnu tému.

Čo zvyšuje a čo znižuje riziko?

Existuje mnoho faktorov, ktoré môžu zvýšiť riziko vrodených porúch, napríklad:

Vek matky: Riziko vrodených porúch sa zvyšuje s vekom matky.
Genetické faktory: Niektoré vrodené poruchy sú dedičné.
Užívanie liekov alebo alkoholu počas tehotenstva: Užívanie niektorých liekov alebo alkoholu počas tehotenstva môže zvýšiť riziko vrodených porúch.
Infekcie počas tehotenstva: Niektoré infekcie, ako napríklad rubeola, môžu zvýšiť riziko vrodených porúch.

Existuje mnoho vecí, ktoré ženy môžu urobiť, aby znížili riziko vrodených porúch, napríklad:

Užívanie kyseliny listovej: Užívanie kyseliny listovej pred tehotenstvom a počas tehotenstva môže znížiť riziko rázštepu chrbtice a iných vrodených porúch neurálnej trubice.
Zdravá strava: Konzumácia zdravej stravy bohatej na ovocie, zeleninu a celozrnné potraviny môže znížiť riziko vrodených porúch.
Pravidelné cvičenie: Pravidelné cvičenie môže znížiť riziko vrodených porúch.
Vyhýbanie sa alkoholu a drogám: Užívanie alkoholu a drog počas tehotenstva môže zvýšiť riziko vrodených porúch.
Pravidelné prehliadky u lekára: Pravidelné prehliadky u lekára počas tehotenstva sú dôležité pre včasné odhalenie a liečbu akýchkoľvek problémov.

Čo by sme mali tento mesiac robiť?

Počas Mesiaca povedomia o vrodených poruchách môžeme urobiť viacero vecí, aby sme zvýšili povedomie o tejto dôležitej téme a pomohli rodinám postihnutým vrodenými poruchami:

Naučte sa o rôznych typoch vrodených porúch, ich príčinách a možnostiach prevencie.
Prečítajte si príbehy rodín, ktoré boli postihnuté vrodenými poruchami.
Zúčastnite sa na podujatiach a aktivitách organizovaných v rámci Mesiaca povedomia o vrodených poruchách.

Diskutujte o vrodených poruchách s rodinou, priateľmi a kolegami.
Zdieľajte informácie o vrodených poruchách na sociálnych sieťach.
Podporte organizácie, ktoré sa venujú výskumu a pomoci rodinám postihnutým vrodenými poruchami.

Ponúknite pomoc a podporu rodinám, ktoré čelia vrodeným poruchám.
Zapojte sa do dobrovoľníckych aktivít v prospech týchto rodín.
Darujte finančné prostriedky organizáciám, ktoré pomáhajú rodinám s vrodenými poruchami.

Spolupracujte s miestnymi komunitnými organizáciami a zdravotníckymi pracovníkmi na zvyšovaní povedomia o vrodených poruchách.
Zapojte sa do advokačných aktivít za lepšiu podporu a služby pre rodiny s vrodenými poruchami.

Aj malé kroky môžu mať veľký vplyv na zvyšovanie povedomia o vrodených poruchách a na pomoc rodinám, ktoré sú nimi postihnuté.