Svetový deň povedomia o Duchenne

 Svetový deň povedomia o Duchenne je medzinárodný deň venovaný ťažkým typom svalovej dystrofie. Pozoruje sa 7. septembra. Jeho hlavným cieľom je zvýšiť povedomie o Duchennovej svalovej dystrofii a dôležitosti včasnej diagnostiky a každodennej terapie.

Duchennova svalová dystrofia (DMD) je závažný typ svalovej dystrofie. Ide o recesívnu genetickú poruchu spojenú s mutáciami v géne pre dystrofín. DMD bola pomenovaná po Guillaume-Benjamin Duchenne, francúzskom neurológovi, ktorý túto chorobu objavil a ako prvý opísal.
DMD postihuje väčšinou mužov kvôli svojmu spôsobu dedičnosti (postihnutý je jeden z 3 500 novonarodených chlapcov), ale ženy s jedinou kópiou defektného génu niekedy vykazujú mierne príznaky. Prvé príznaky svalovej dystrofie sa zvyčajne začínajú okolo 4. roku života a rýchlo sa zhoršujú. Vo veku 12 rokov väčšina chlapcov s DMD nie je schopná chodiť.
Bežné problémy spojené s Duchennovou svalovou dystrofiou zahŕňajú skoliózu, problémy s dýchaním v dôsledku slabých dýchacích svalov, kardiomyopatiu a mentálne postihnutie. Priemerná dĺžka života je 26 rokov, ale s vynikajúcou starostlivosťou a liečbou sa niektorí pacienti môžu dožiť 30 až 40 rokov.
Svetový deň povedomia o Duchenne sa nesie pod záštitou Európskeho parlamentu. Jeho cieľom je zvýšiť povedomie o poruche, ako aj šíriť informácie o fyzikálnej terapii a iných liečebných postupoch, ktoré pomáhajú maximalizovať kvalitu života.